{"id":68941,"date":"2026-06-07T08:08:57","date_gmt":"2026-06-07T11:08:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.p31noticias.com.br\/?p=68941"},"modified":"2026-06-07T08:08:57","modified_gmt":"2026-06-07T11:08:57","slug":"diagnostico-precoce-pelo-teste-do-pezinho-transforma-a-vida-de-criancas-com-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.p31noticias.com.br\/?p=68941","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico precoce pelo Teste do Pezinho transforma a vida de crian\u00e7as com doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><em><strong>Triagem neonatal no DF rastreia 62 doen\u00e7as e permite iniciar o tratamento antes do surgimento de complica\u00e7\u00f5es<\/strong><\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u201cMinha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Ent\u00e3o, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho\u201d. Foi assim que teve in\u00edcio a trajet\u00f3ria da Amanda do Nascimento, 29 anos, na descoberta do diagn\u00f3stico do filho, Ravi Sousa, com galactosemia, uma doen\u00e7a rara e gen\u00e9tica identificada por meio da triagem neonatal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A galactosemia impede o organismo de metabolizar adequadamente a galactose, um a\u00e7\u00facar produzido durante a digest\u00e3o da lactose. O ac\u00famulo dessa subst\u00e2ncia pode causar uma s\u00e9rie de complica\u00e7\u00f5es, incluindo altera\u00e7\u00f5es no desenvolvimento neurol\u00f3gico e intelectual.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ap\u00f3s a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico, Ravi iniciou o acompanhamento multidisciplinar, principalmente com um nutricionista, no Hospital de Apoio de Bras\u00edlia (HAB). \u201cO choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora\u201d, relembra Amanda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Um dos principais desafios para pacientes com a doen\u00e7a \u00e9 a restri\u00e7\u00e3o ao leite e seus derivados, incluindo o leite materno. Neste momento, o suporte da equipe de sa\u00fade foi essencial para a fam\u00edlia.\u00a0 \u201cAqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite espec\u00edfico para quem tem a doen\u00e7a\u201d, lembrou.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciabrasilia.df.gov.br\/documents\/d\/guest\/55301344638_96e728276f_k-jpg\" \/><\/p>\n<div class=\"text-content\" style=\"text-align: justify;\">\n<p>Hoje, aos seis anos, Ravi realiza o acompanhamento de tr\u00eas em tr\u00eas meses no hospital. \u201cHoje, ele est\u00e1 bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas \u00e9 acompanhado pela fonoaudi\u00f3loga. Tem tamb\u00e9m um pouco de dificuldade no aprendizado, mas tamb\u00e9m \u00e9 acompanhado pela neurologista\u201d, comenta a m\u00e3e. \u201cEm rela\u00e7\u00e3o ao primeiro diagn\u00f3stico, que ele poderia n\u00e3o falar, n\u00e3o andar, eu vejo que ele est\u00e1 bem\u201d, comemorou.<\/p>\n<p><b>Teste do pezinho<\/b><\/p>\n<p>O Teste do Pezinho que o pequeno Ravi realizou assim que nasceu e que identificou a doen\u00e7a est\u00e1 dispon\u00edvel gratuitamente no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) e \u00e9 feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do beb\u00ea.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"text-content\">\n<p style=\"text-align: justify;\">O procedimento \u00e9 essencial para o diagn\u00f3stico precoce de doen\u00e7as raras, que podem evoluir rapidamente sem tratamento. A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas dessas doen\u00e7as n\u00e3o apresentam sintomas logo no in\u00edcio. No total, s\u00e3o 62 condi\u00e7\u00f5es rastreadas de forma completa e moderna.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Geralmente, a primeira amostra \u00e9 feita entre 24h e 48h ap\u00f3s o nascimento. Crian\u00e7as internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia Intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos espec\u00edficos, com at\u00e9 tr\u00eas coletas sequenciais em per\u00edodos determinados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quando h\u00e1 suspeita de altera\u00e7\u00e3o, a equipe entra em contato com a fam\u00edlia, que \u00e9 orientada a ir ao Hospital de Apoio de Bras\u00edlia (HAB). Na unidade, o beb\u00ea passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pr\u00e9-anal\u00edticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Diagn\u00f3stico precoce<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciabrasilia.df.gov.br\/documents\/d\/guest\/55301344683_aa30a300c0_k-jpg\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A hist\u00f3ria de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, tamb\u00e9m demonstra como o diagn\u00f3stico precoce pode fazer diferen\u00e7a no desenvolvimento da crian\u00e7a. Diagnosticada com galactosemia ainda nos primeiros dias de vida, a pequena iniciou o tratamento bem cedo. \u201cDesde os sete dias de nascida, est\u00e1 sendo acompanhada. Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Bras\u00edlia. S\u00e3o bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela\u201d, conta a m\u00e3e, Rayanne da Silva, 32 anos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A m\u00e3e lembra que o diagn\u00f3stico inicial foi um choque, principalmente, pela impossibilidade de amamentar a filha. Com o tempo, por\u00e9m, a fam\u00edlia compreendeu melhor a doen\u00e7a e se adaptou \u00e0 rotina de cuidados. \u201cCom o passar do tempo, melhorou a aceita\u00e7\u00e3o, porque, no caso, o tratamento \u00e9 a alimenta\u00e7\u00e3o\u201d, contou.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><em>Com informa\u00e7\u00f5es da SES-DF<\/em><\/strong><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Triagem neonatal no DF rastreia 62 doen\u00e7as e permite iniciar o tratamento antes do surgimento de complica\u00e7\u00f5es \u201cMinha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Ent\u00e3o, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho\u201d. 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